Centro Genómico Avanzado, a la vanguardia con la Tecnlogía

El Centro Genómico Avanzado (CGA) es un laboratorio que forma parte del corporativo IMT (Innovación Médica Tecnológica). El objetivo principal de esta nueva empresa es establecer el uso de alta tecnología para la secuenciación masiva.

Gracias al desarrollo que se ha producido en las técnicas de secuenciación de ADN durante los últimos años, la obtención de secuencias de ADN ha dejado de ser una técnica destinada exclusivamente a la investigación científica y se ha comenzado a aplicar para revelar mutaciones que influyen en enfermedades genéticamente hereditarias.

En entrevista para ContraRéplica, el Doctor en Genética Humana y directivo de este nuevo laboratorio, José Elías García Ortiz, explicó que una de las grandes ventajas del Centro Genómico Avanzado es que está situado en México, porque algunos otros que ofrecen estudios y diagnósticos similares, toman las muestras fuera del país. Al estar en México, el CGA reduce tiempos de entrega de resultados y también costos.

El doctor García Ortiz indicó que como empresa están asociados al Beijing Genomic Institute (BGI), con quienes realizaron transferencia de tecnología y los equipos para la secuenciación masiva son de esa marca.

BGI es además, subrayó, un laboratorio mundial que cuenta con el banco de datos genéticos más grande del mundo, lo que permite tener acceso a información con la que otros laboratorios no cuentan. Así, “el CGA es un laboratorio mexicano, con tecnología internacional y situado en México”, dijo orgulloso el doctor García Ortiz.

Platicó que desde el año pasado el laboratorio está totalmente equipado y ahora se encuentra en los últimos detalles para la certificación y para abrir al público formalmente, aunque ya se encuentran laborando.

El CGA ofrece estudios que permiten identificar alteraciones genéticas desde los 10 meses de embarazo.

Pero ¿qué es lo que ofrece el CGA a la población?

Desde estudios prenatales, que es el producto con el cual abrió el laboratorio, el diagnóstico prenatal no invasivo.

Es un estudio en el cual se toma una muestra de sangre de la mamá embarazada y se selecciona el ADN fetal. Es una prueba no invasiva, de tamizaje, pero de amplio poder, que permite identificar alteraciones cromosómicas, que ayudan a detectar tempranamente alguna alteración durante el embarazo.

El especialista en Genética Humana señaló que se requiere también una prueba confirmatoria de tamizaje.

“Todas las pruebas tienen pruebas confirmatorias, pero la ventaja es que se puede tomar desde la semana 10 del embarazo y es como tomar una muestra de sangre en el laboratorio, esa es la ventaja”, comentó.

El laboratorio también cuenta con un estudio que detecta 85 alteraciones, es una herramienta muy poderosa, tiene una ventaja sobre las otras pruebas diagnósticas del mismo tipo, a nivel prenatal.

Antes del embarazo hay otro estudio para portadores de enfermedades monogénicas en el cual, si una persona quiere saber si tiene riesgos de desarrollar una enfermedad genética, -no son todas, hay una lista-, se lo puede hacer la pareja antes de casarse, o de embarazarse.

Al nacimiento, también hay estudios para enfermedades monogénicas, además el CGA ofrece el tamiz neonatal.

El Doctor en Genética Humana detalló que para la edad adulta, el laboratorio cuenta con una batería muy robusta de estudios para cáncer hereditario, desde cáncer de mama, un panel muy grande y algunos tipos de cáncer específicos como cáncer de estómago, cáncer de próstata, neoplasia endócrina, neolastoma, melanoma, cáncer de colon y cáncer de páncreas.

“Tenemos una prueba muy robusta que se llama Discovery. Ese estudio puede detectar mutaciones asociadas a cáncer y también puede ayudarnos a diferenciar o establecer cuál es el tratamiento más apropiado para el paciente basado en un estudio que se llama farmacogenómica”, presumió García Ortiz.

Finalmente, comentó el estudioso en genética humana, el CGA tiene el estudio del exoma completo, que es la parte del genoma (conjunto de moléculas de ADN) formado por los fragmentos de ADN que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar el ADN.

Actualmente, dijo el especialista, se puede secuenciar el genoma completo de una persona en horas y lo que permite identificar el gen o las variantes genéticas responsables de alguna patología que esté presentando un paciente.

“Esa es una herramienta muy poderosa, en todo el mundo se está aplicando también para identificar enfermedades de baja prevalencia, enfermedades raras o enfermedades complejas”, acotó.

Medicina personalizada, un cambio de paradigma en el tratamiento de enfermedades como el cáncer Al señalar que los estudios que realizan están enfocados hacia la prevención, destacó la actividad que el laboratorio realiza en enfermedades oncológicas, el panel de cáncer. Este va sobre el 90 por ciento de los casos, ya que, aunque todos son de origen genético, no todos son hereditarios.

El cáncer es una serie de procesos mutacionales que van ocurriendo a nivel celular, que al final pierden el control de su crecimiento y se convierten en cáncer.

El Doctor García Ortiz expuso que hay un porcentaje, que es aproximadamente de un 10 por ciento de los casos, esto es que una de cada 10 personas va a tener un proceso canceroso, va a tener esa predisposición, esos son los cánceres hereditarios.

“Son familias en las que más de una persona va a tener cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de estómago, son las que tienen mayor susceptibilidad” abundó.

Los paneles con que cuenta el laboratorio están diseñados para detectar a esas personas que tienen los riesgos para desarrollar cáncer.

“Si una persona tiene la variante patogénica asociada a cáncer de mama, tiene hasta un 80 por ciento de probabilidades de desarrollar el cáncer en algún momento de su vida, también en formas más tempranas y en formas más agresivas”, advirtió.

Destacó que en el CGA se trabaja en un proceso de medicina preventiva con el oncólogo, para ser más acuciosos en los seguimientos de rutina, en algunos casos incluso se puede biopsiar tempranamente, o hacer un proceso quirúrgico de prevención.

Otra cosa muy importante en el caso de un paciente en el que encontramos las variantes patogénicas de este cáncer, es que realiza un estudio familiar, a personas que ni siquiera todavía son sintomáticas, pero que también tienen estos riesgos.

En la amplia gama de servicios que ofrece el CGA, describió el doctor en Genética Humana, está el asesoramiento correspondiente a cada patología. Esto es, que en muchas de las ocasiones cuando el paciente acude a realizar el estudio, le entregan los resultados y no sabe qué hacer con ellos.

El CGA da el acompañamiento, el asesoramiento genético, para complementar con la interpretación y caminar de la mano de su médico tratante en la labor de seguimiento.

A todos estos avances en beneficio de la salud, se suma que, en prácticamente todos los paneles, además de detectar la mutación el riesgo, se puede establecer a qué fármacos es sensible el paciente y a cuáles no debe someterse porque le pueden generar una reacción adversa.

Es algo muy importante, porque cuando un médico trata a un paciente que presenta un cáncer, hay tratamientos oncológicos, que se denominan “convencionales” los cuales son el abordaje en primera línea, segunda línea, tercera línea, explicó el médico especialista.

Los estudios que se realizan en el CGA, ayudan al médico tratante pues se le puede señalar que, en particular, se presenta en el paciente una variante del metabolismo de fármacos que hace que este tratamiento sea agresivo, o no funcione, por lo que hay que cambiarlos a una segunda línea, o bien modificarlos por completo porque no funcionan en él.

A todo este proceso, mediante los estudios, se le llama medicina personalizada y es un cambio de paradigma en el manejo de los pacientes. “Estamos pasando del paradigma de medicina basado en evidencia, a un paradigma de medicina de precisión que está basado en algoritmos”, afirmó.

Algoritmos en estudios genéticos es dar un paso más en la atención del paciente, es un gran brinco, aseguró con gusto el Doctor García Ortiz.