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Enfermedades raras, el reto para Genóma

Enfermedades raras, el reto para Genóma

Ciudades lunes 22 de julio de 2019 - 03:50

AGENCIA INFORMATIVA CONACYT (FRAGMENTO)

La primera vez que fue a una consulta de genética, Laura estaba por cumplir 25 años. Fue porque tenía una pregunta, pero antes de hacerla explicó a la especialista que su sobrino. La joven quería preguntar si había algo que pudiera hacer para no heredar la enfermedad, pero la genetista le dijo que era portadora de una mutación y que tenía 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen afectado a sus hijos.

Cuando el sobrino de Laura nació, era un bebé normal, pero cuando llegó la temporada de calor a San Francisco del Rincón, Guanajuato, el pequeño padecía fiebres recurrentes. Un médico, viendo que el bebé no tenía vellos ni poros en la piel, les dijo que tal vez el pequeño tenía una enfermedad genética llamadadisplasia ectodérmica que le impedía sudar y por eso no podía regular su temperatura corporal.

Esta enfermedad afecta a uno de cada 15 mil nacidos vivos y la variedad que afectó a su sobrino se presenta solo en uno de cada 100 mil. La displasia ectodérmica hipohidrótica no se considera una enfermedad letal si se detecta a tiempo, pero sí es una condición que requiere un cuidado especial, pues afecta la piel, el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas.

Otro problema que tienen los niños con displasia es que su nariz no lubrica, entonces al sobrino de Laura le tienen que ayudar haciéndole lavados nasales, sino todas las partículas en el aire se pegarían en su tracto respiratorio y le impedirían respirar. El pequeño puede tener una vida normal, incluso hace deporte, con la precaución de mantenerse hidratado.

El tipo de displasia ectodérmica que afecta al sobrino de Laura se origina por una mutación en el cromosoma X. Como el pequeño, de sexo masculino, solo puede heredar el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre, significa que su madre es la portadora de la enfermedad.

Raúl Piña Aguilar, médico especialista en genética médica y miembro del Sistema Nacional de Investigadores, refiere que una enfermedad rara es un padecimiento poco común que afecta a una persona de cada dos mil.

Existen cerca de 7 mil tipos diferentes de enfermedades raras y 80 por ciento tiene un origen genético, es decir, se heredan y, por lo tanto, el diagnóstico preimplantacional podría representar una opción para casi 5 mil 600 enfermedades que pueden ser incapacitantes y muy dolorosas para las familias, señala Raúl Piña *Bajo una licencia de Reconocimiento 4.0 Internacional de Creative Commons.

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YC/CR

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