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La magia de una certera y probada tecnología

La magia de una certera y probada tecnología

Ciudades lunes 22 de julio de 2019 - 03:58


POR GUADALUPE ROMERO

“Quisiera expresar mi inmensa gratitud a todo el equipo del Centro Genómico Avanzado que ha hecho posible convertir mi sueño de años en realidad. Empezando por Almudena, la enfermera, con su buen humor; Cynthia, la psicóloga, que me escuchó y me dio fuerza, y a Rosa, la embrióloga, que me hablóde mi pequeño unos momentos antes de hacerme la transferencia. Gracias a todos ellos que pusieron el toque mágico a este viaje de ida sola y de vuelta acompañada por un hermoso niño. Lo miro y me parece un sueño.

Está sanito es muy tranquilo, además de lindo”, es el testimonio de María, quien fue atendida en el centro especializado perteneciente al Grupo Corporativo IMT.

El Centro Genómico Avanzado, que se encuentra dentro del clúster médico-tecnológico de IMT en Zapopan, Jalisco es la institución que trabaja y se desarrolla con base en la secuenciación genómica.

Con más de seis años de experiencia ofrece soluciones, para los mexicanos y para el extranjero, en tamizaje ydiagnóstico;además de contar con la red internacional de laboratorios BGI lo que representa poder disponer siempre de un aliado confiable y seguro en el rubro genómico.

Por lo que este Centro es el único y el primer laboratorio de secuenciación e interpretación genómica en América Latina que cuenta con la transferencia tecnológica total en alianza con Beijing Genomics Institute (BGI).

Una de las áreas que desarrolla el laboratorio de clase mundial, es la denominada NIFTY, marca registrada y que significa prueba Fetal TrisomY no invasiva. Es una prueba de detección sistemática que una mujer embarazada puede realizarse a partir de la semana 10 de su embarazo.

La prueba NIFTY determina el riesgo de que un bebé tenga trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) o trisomía 13 (Síndrome de Patau). El término “trisomía” se usa para describir la presencia de un cromosoma extra –o tres en lugar del par normal-.

NIFTY también ofrece pruebas adicionales para ciertas aneuploidías del cromosoma sexual (un número anormal de cromosomas de género), y síndromes de duplicación y eliminación (una pérdida o adición de parte de un cromosoma).

En caso de buscar conocer el sexo del bebé antes de nacer, la prueba NIFTY también es la indicada y más confiable.

Durante el embarazo el ADN que se origina del bebé circula en la sangre de la madre. NIFTY trabaja tomando una pequeña muestra de sangre de alrededor de 10 mililitros, de la madre y compara el ADN fetal y maternal total usando un análisis de bioinformática avanzado. Se pude aplicar en mujeres de cualquier edad a partir de la semana 10 de gestación.

Además, NIFTY puede determinar el riesgo de que un bebé tenga trisomías, tiene una mayor sensibilidad y precisión que el tamizaje tradicional, con base en tecnología que no genera mayor riesgo para la madre o el bebé.

Se toma una muestra de Sangre periférica y se obtienen resultados en menos de ocho días, gracias a la tecnología Secuenciación del genoma completo de baja cobertura (Low coverage WGS).

En el Centro Genómico Avanzado de IMT, además se desarrolla otra solución, la denominada Paneles de Cáncer BGI Sentis, marca registrada y que consta de estudios que permiten un análisis efectivo de genes y puntos de mutación (hot spots) para encontrar variables patogénicas o causales proporcionando información precisa que ayuda a mejorar la calidad de reportes y brindar un acercamiento a la medicina personalizada.

Este estudio en cáncer incluye tanto paneles prediseñados como personalizados y una amplia gama de sistemas que pueden adaptarse a la necesidad del cliente. El sistema multi-analyte permite la obtención rápida y eficiente en costo de información, incluyendo en especímenes pequeños.

Las soluciones que ofrece Sentis incluyen el análisis e interpretación de la información, con reporte efectivo de los hallazgos significativos y es recomendable para pacientes mujeres con sospecha o riesgo de cáncer de mama y/u ovario.

El panel Sentis para Cáncer Hereditario de Mama y Ovario, provee información de 26 genes asociados a cáncer de mama y ovario reportados en literatura clínica y científica reciente. La tecnología permite identificar SNV, lndels y CNV.

Las muestras que se toman son de sangre periférica, ADN o saliva y en 15 días se tienen los resultados gracias a la tecnología Captura de región blanco, secuenciación de alto rendimiento.

Otro de los grandes avances del Centro Genómico Avanzado es el Tamizaje bioquímico neonatal para enfermedades hereditarias basado en espectrometría de masas en tándem acoplada a cromatografía líquida lo cual permite la detección accesible y simultánea de un mínimo de 51 trastornos metabólicos a partir de puntos de sangre seca con resultados rápidos y precisos.

Estas son algunas de las aportaciones en genoma que el Grupo Corporativo IMTofrece a partir de investigar y observar que muchos trastornos del metabolismo son elegibles para tratamientos efectivos si existe un diagnóstico oportuno.

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YC/CR

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