Una fracción significativa de los casos de cáncer de mama hereditarios, aproximadamente el 25%, se atribuye a mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estas mutaciones, que pueden provenir tanto del lado paterno como del materno, no garantizan automáticamente su transmisión a la descendencia, ya que aquellos que poseen esta variante genética tienen un 50% de probabilidades de heredarla a sus hijos.
La presidenta de la Asociación de Mujeres Operadas de Cáncer de Mama (AMOH), Marisa Cots, enfatiza la importancia de aclarar que tener la mutación genética no implica necesariamente desarrollar la enfermedad de manera inevitable. Aunque la probabilidad es elevada, no se trata de una certeza absoluta.
A pesar de que las mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 son las más comunes, existen alrededor de 200 genes adicionales capaces de provocar síndromes hereditarios de cáncer. La prevalencia de las variantes patogénicas de BRCA 1 y BRCA 2 en la población general se estima en un rango de uno entre 300 a uno entre 500.
En este contexto, un grupo de expertos ha desarrollado el informe "Código Cáncer Hereditario" con el propósito de concientizar sobre estas variaciones genéticas y los beneficios que puede brindar la detección temprana a través de tratamientos genéticos, un enfoque que puede ser crucial para salvar vidas.
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